Águeda Pérez, una vecina de Utrera, ha hecho un llamamiento en una web local para conseguir fondos para investigar en la Universidad Pablo Olavide una enfermedad rara llamada síndrome de KAT6A y que padece su hijo. Además, Águeda es fundadora de la Asociación ‘Super auténticos’, junto a su marido y otra familia, donde dan visibilidad a niños con todo tipo de discapacidades, así como apoyar a las familias y buscar financiación para la investigación.
Su hijo se llama Nico y padece esta enfermedad rara que solo tienen 20 niños en toda España. Por eso están tratando de recaudar fondos para la investigación para encontrar un tratamiento que ayude a mejorar la vida de estos niños, el cual necesita un total de 126.000 euros.
En todo el mundo tan solo hay 250 casos diagnosticados de KAT6A. Este síndrome consiste en una mutación del gen KAT6A y provoca síntomas como discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas o complicaciones gastrointestinales.
En el caso de Nico, padece microcefalia, epilepsia, un trastorno del desarrollo de tipo autista, trastorno del sueño y de la alimentación, torpeza motora y problemas de equilibrio y coordinación subiendo y bajando escaleras. Su madre comenta que “hay temporadas en las que lo llevan mejor y temporadas en las que lo llevas peor. Son como yo digo cicatrices en el alma que de vez en cuando pican y renacen, se reblandecen y duelen y luego vuelven a cicatrizar”.
Nico debe hacer frente a muchas dificultades durante el día, en clase por ejemplo está en un aula apartado, cosa que a su madre no le hace mucha gracia porque considera que "para mí enviado a un gueto como es un aula específica dentro de un centro ordinario”.
Y, dada la situación del covid-19, esta situación se ha agravado más, lleva sin ir a clase un año. Por sus patologías, las posibilidades de contagio son mayores y necesita estar bien protegido en el colegio frente al virus, algo que no ha sucedido.
La asociación ‘Súper auténticos', a la que pertenecen Nico y otros niños, está vendiendo pulseras a un euro en la web https://www.asociacionsuperautenticos.org para conseguir financiación. Ahora mismo el investigador precisa de 42.000 euros en tres años para acabar la investigación, pero las donaciones han disminuido con motivo de la pandemia.
Águeda, la mamá de Nico, no duda en agradecer a todas las personas que han colaborado, "estoy muy emocionada con el movimiento que está habiendo para ayudar a mi hijo y al resto de niños con este síndrome y agradezco enormemente el esfuerzo". Y aprovecha para animar a que más gente aporte a la investigación y se pueda seguir adelante "está demostrando que cuando unimos las fuerzas pues juntos somos más y mejores".
