martes 26/10/21

Investigadores andaluces avanzan en la secuenciación de enfermedades pediátricas raras

El Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud analiza la información tras secuenciar parte del genoma de los pacientes con neumopatías intersticiales

La investigación ha confirmado una prevalencia e incidencia de las neumopatías intersticiales pediátricas superior a las descritas hasta ahora.
La investigación ha confirmado una prevalencia e incidencia de las neumopatías intersticiales pediátricas superior a las descritas hasta ahora.

Profesionales del Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud han participado en un estudio multicéntrico nacional para conocer la incidencia y prevalencia de las neumopatías intersticiales pediátricas, un conjunto específico de enfermedades raras.

Concretamente, las científicas Rosario Carmona y Virginia Aquino -del grupo de investigación andaluz liderado por el director del Área de Bioinformática, Joaquín Dopazo-, han analizado la información procedente de la secuenciación de paneles de genes de los pacientes que padecen alguna de estas enfermedades con el objetivo de caracterizarlas y trazar un mapa epidemiológico.

Los resultados que ha arrojado este estudio, liderado por un grupo de investigación del CIBERER en el Instituto de Investigación Vall d'Hebron, en Barcelona, ponen de manifiesto que existe una prevalencia e incidencia de estas enfermedades superior a las que se habían descrito anteriormente en otros estudios. "Que hayamos detectado una incidencia más elevada de estas enfermedades se debe a que cada vez detectamos más y mejor las alteraciones genéticas que se producen en las enfermedades raras, lo que incide directamente en que seamos capaces de dar un mejor diagnóstico de ellas", explica Dopazo.

Para llevar a cabo la investigación se han recogido muestras de 381 pacientes de 18 años en 51 unidades de neumología pediátrica de todo el país durante los años 2018 y 1019. La incidencia media identificada fue 8,18 casos nuevos por millón cada año, mientras que la prevalencia promedio fue de 46,53 casos por millón de niños.

Los resultados de la investigación y la metodología llevada a cabo se han publicado en la revista 'Archivos de Bronconeumología'.

Enfermedades pulmonares

Las neumopatías intersticiales son enfermedades pulmonares heterogéneas, catalogadas como enfermedades raras, con morbimortalidad relevante. Su diagnóstico y clasificación son muy complejos y los datos epidemiológicos son escasos.

Presentan trastornos inflamatorios difusos de las vías aéreas inferiores causados por inflamación y fibrosis provocando dificultad respiratoria que evoluciona a insuficiencia y afecta mayoritariamente a niños.

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