domingo 26/9/21

Investigadores españoles identifican las causas genéticas de un nuevo síndrome que afecta a varios sistemas

Investigadores participantes en el estudio. De izquierda a derecha, arriba, Pablo Lapunzina, Víctor Luis Ruíz y Elisa Fernández. Debajo, Julián Nevado, Ricardo Gómez y Ana Rivera. - CIBERER
Investigadores participantes en el estudio. De izquierda a derecha, arriba, Pablo Lapunzina, Víctor Luis Ruíz y Elisa Fernández. Debajo, Julián Nevado, Ricardo Gómez y Ana Rivera. - CIBERER

Un trabajo realizado por un consorcio internacional de laboratorios, con participación de investigadores españoles, ha descubierto que mutaciones en el gen MAPKAPK5 dan lugar a un nuevo síndrome caracterizado por alteraciones graves del desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas, anomalías faciales y un tipo de fusión congénita de dos dedos (sinpolidactilia).

El estudio, publicado en la revista científica 'Genetics in Medicine', revela la importancia de la función de MAPKAPK5 en la formación del cerebro, el corazón y las extremidades. Hasta el momento, no se había correlacionado ninguna patología humana con mutaciones en este gen.

Los autores identificaron a 3 personas de 2 familias no relacionadas en las que descubrieron, con la realización de análisis genéticos, mutaciones inactivantes de los dos alelos del gen MAPKAPK5 como causantes de este nuevo síndrome.

Además, desarrollaron investigaciones funcionales en células en cultivo que sugieren que la proteína quinasa codificada por este gen tiene un papel en la remodelación del citoesqueleto de actina, un proceso involucrado en procesos celulares clave como la motilidad celular, la morfología celular o el tráfico vesicular intracelular.

El estudio ha sido coordinado por el grupo que lidera Víctor Luis Ruíz-Pérez en el Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, ha participado el equipo coordinado por Pablo Lapunzina en el INGEMM del IdiPAZ-Hospital La Paz y el CIBERER e investigadores de la Charité - Universitätsmedizin de Berlín y del National Research Centre de El Cairo.

"Esta investigación es un avance más en el conocimiento de las causas genéticas de enfermedades no diagnosticadas que se manifiestan en la etapa pediátrica, uno de los objetivos de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud", ha destacado Víctor Luis Ruíz-Pérez.

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