jueves 2/12/21

Identifican mutaciones en un gen vinculadas al desarrollo de linfomas

El estudio, publicado en la revista 'EMBO Journal', identifica los diferentes tipos de mutaciones que provocan la activación descontrolada de este gen, denominado VAV1. Su identificación puede contribuir al desarrollo de fármacos específicos personalizados para frenar la progresión de esta patología, que se caracteriza por su agresividad, la falta de tratamientos efectivos y la alta mortalidad.
Investigadora del CSIC.
Investigadora del CSIC.

El estudio ha sido posible gracias a la financiación recibida desde la Fundación 'La Caixa', la Asociación Española contra el Cáncer (AECC), el Ministerio de Ciencia e Innovación, el Instituto de Salud Carlos III y la Junta de Castilla y León.

En este trabajo los investigadores demuestran que el 51% de mutaciones que afectan al gen VAV1 promueven su activación descontrolada y que, además, dichas alteraciones no son todas iguales. "Existen cinco tipos diferentes y, según la mutación que se presente, se desarrollan distintas características clínicas tanto desde el punto de vista de su malignidad como de las opciones terapéuticas", explica Javier Robles Valero, autor del estudio junto con Xosé R. Bustelo, ambos investigadores del CIC.

El estudio también ha desarrollado un modelo animal que permite generar linfomas en ratones tras la expresión de mutantes de VAV1 en linfocitos T sanos. "Usando técnicas genómicas y bioinformáticas hemos podido comprobar que estos linfomas reproducen la gran mayoría de las características clínicas, patológicas y moleculares de los linfomas periféricos de células T en los pacientes", añade el investigador del CSIC.

El nuevo modelo animal ha permitido desarrollar por primera vez linfomas de células T muy similares a los de los pacientes, algo que permitirá identificar con más facilidad los puntos débiles de los linfomas, diseñar fármacos específicos y probar su efectividad antes de iniciar los estudios clínicos en humanos. "Esto es especialmente relevante en este tipo de tumores, dada la dificultad que ha existido hasta ahora para clasificarlos, estudiarlos y tratarlos de forma eficaz", concluye.

Identifican mutaciones en un gen vinculadas al desarrollo de linfomas
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