El estudio encabezado por investigadores del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), del grupo de Eva Delpón en la Universidad Complutense de Madrid, en colaboración con el Hospital La Paz (Dr. López-Sendón) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) presenta la tendencia de este gen. También se reconoce la oportunidad de realizar este trabajo por los investigadores clínicos y básicos de diferentes grupos pertenecientes al CIBERCV y a la financiación por parte de la Comunidad de Madrid del Consorcio ITACA que investiga las causas de las arritmias hereditarias.
Por el momento, las mutaciones en TBX5 se detallaban asociadas a malformaciones congénitas cardiacas (Síndrome de Holt-Oram, una enfermedad caracterizada por anomalías esqueléticas de las extremidades superiores y defectos cardiacos congénitos de gravedad variable). Este gen contiene la información para la síntesis de una proteína (Tbx5) cuya función es de papel crítico durante el periodo embrionario controlando la formación del corazón, de los miembros superiores, y de la vasculatura.
Según explica Eva Delpón a raíz de este trabajo, realizado en modelos de animales genéticamente modificados y en miocitos cardiacos humanos, "se ha revelado el importante papel que desarrolla el factor de transcripción del Tbx5 en el control de la excitabilidad y la refractariedad en el miocardio adulto humano y añade un nuevo gen a la lista de los asociados a la aparición de síndromes arritmogénicos hereditarios".
Ricardo Caballero, investigador del CIBERCV y codirector de este estudio, explica que se abre "una nueva vía en el conocimiento de las bases moleculares que determinan las propiedades electrofisiológicas del miocardio y que a la vez presentan un claro componente traslacional". Un alto porcentaje de rendimiento de este trabajo quiere mostrar que en el corazón la proteína tbx5 no solo es imprescindible durante el periodo en la etapa adulta.
