domingo. 14.07.2024

A Gabriela le diagnosticaron con siete año lupus grave. Un análisis de su genoma ha permitido reconocer una mutación genética como causante de esa enfermedad autoinmune, lo que despierta el camino para el proceso de nuevos tratamientos, según Nature. Más de 40.000 personas tienen lupus en España, de las cuales el 90% son mujeres. De ellas, 19.000 sufren lupus eritematoso sistémico, LES, el más común y más grave.

Un equipo de científicos con intervención española ha analizado mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral como causa del lupus, una enfermedad crónica que causa inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento, la piel y provoca fatiga.

Los síntomas pueden ser debilitantes y las dificultades pueden ser mortales en los casos graves de esta enfermedad, para la que los procedimientos se basan en inmunosupresores que actúan disminuyendo el sistema inmunitario para relajar los síntomas.

Una única mutación puntual en el gen TLR7

Un caso como el de Gabriela, grave y con un hallazgo temprano de los síntomas, es extraño e indica una causa genética, por lo que los investigadores secuenciaron el genoma completo del ADN. El análisis genético indicó una única mutación puntual en el gen TLR7 y los científicos reconocieron, mediante referencias de Estados Unidos y China, otros casos de lupus grave en los que este gen estaba mutado. La confirmación de que que la mutación del TLR7 provoca el lupus se usó para la edición genética CRISPR para comenzar a introducirla en ratones, que desarrollaron la enfermedad e indicaron síntomas parecidos.

La protagonista de esta historia, Gabriela, determinó tanto al modelo de ratón como a la mutación, a las que denominó "kika", según un comunicado de Francis Crick, uno de los participantes en el estudio.

La autora principal del estudio, Carola Vinuesa, del instituto Francis Crick y de la Universidad Nacional Australiana, indicó que esta es la primera vez que se ha comprobado que una mutación del TLR7 provoca lupus, "proporcionando una clara evidencia de una de las formas en que puede surgir esta enfermedad".

La esperanza está en poder encontrar terapias más específicas

El reconocimiento de TLR7 "puso fin a una odisea diagnóstica y trae consigo la esperanza de que haya terapias más específicas para Gabriela y otros pacientes con lupus que probablemente se beneficien de este descubrimiento", de acuerdo a la coautora Carmen Lucas Collantes, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y de la Universidad Autónoma, ambos de Madrid.

Gabriela confía en el equipo y, citada en el comunicado, esperó que "este hallazgo dé esperanza a las personas con lupus y les haga sentir que no están solas en la lucha contra esta batalla". La hoy adolescente deseó que "la investigación pueda continuar y terminar en un tratamiento específico que pueda beneficiar a tantos guerreros del lupus que sufren esta enfermedad".

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