11 de marzo de 2021, 11:26
Abril Merino, una niña de 4 años de Badalona, es la única persona en España que sufre paraplejia espástica tipo 52. Una enfermedad ultrarrara que no permite a quien la padece, ni hablar, ni caminar o andar sola. Además sufre una severa discapacitadad intelectual. “Si es duro cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad grave, más aún cuando no sabes qué le va a pasar, si va a estar viva en cinco años”, afirma Jesús, su padre.
Aunque dado que es la única persona que padece esta enfermedad en España, existe una pequeña esperanza para Abril, y es que en Institut de Neurociències (INc?), se está probando un tratamiento experimental en ratones que podría corregir la mutación genética. Según el doctor Chillón, que es el jefe de la investigación: “corregir la mutación en la célula del paciente poniéndole una copia correcta del gen mutado, a la vez que se bloquea la estructura genética que ya tiene mal”.
Hasta que no se consiga la inversión suficiente para desarrollar más la investigación, se puede realizar donaciones a la fundación La Lucha de Abril y a una campaña de donaciones que puso en marcha la familia junto con la Universidad.
Hasta que no se desarrolle el tratamiento, lo único que le queda a la familia y a Abril es ejercitar la musculatura lo máximo posible para que ésta no sufra agarrotamientos. Además, cabe destacar que se trata de una enfermedad degenerativa que se agrava con el paso del tiempo. Esto pone de manifiesto que el desarrollo temprano de la investigación de la INc puede ayudar muchísimo a Abril para tener una calidad de vida mucho mayor en un futuro. El padre de la pequeña explica que: “Los niños que conocemos con la enfermedad de Abril, que se diagnosticó por primera vez en el mundo en 2011, con 11 ó 12 años necesitan una silla de ruedas”.
