miércoles 19/1/22

Abril, de 4 años de edad, comparte una enfermedad rara neuromuscular degenerativa junto con otros 30 menores en todo el mundo. Se trata de una paraparesia espástica tipo 52, enfermedad que la postrará en una silla de ruedas cuando llegue a los 10 años. La familia de la menor precisa de más de 120.000 euros para investigar su patología e intentar mejorar su situación actual. 

La Universidad Autónoma de Barcelona lleva un año comprometida con un proyecto de investigación para su enfermedad. Los expertos se encuentran en la segunda y más importante fase para probar una posible cura, pero para ello, los padres de Abril deben poder acarrear los gastos del estudio, que supone llegar a los 250.000 euros. 

Abril ha perdido movilidad como consecuencia de la pandemia, llegando incluso a no poder mantenerse en pie durante la cuarentena. La enfermedad que padece degenera los músculos de las piernas y requiere de terapia para recuperar cierto grado de movilidad pre-Covid. Además de suponer un déficit intelectual, episodios de epilepsia, falta de habla y rigidez muscular en sus piernas, de las que no podrá disponer en unos años.

Existe un posible tratamiento de terapia genética para la pequeña que consiste en introducir una copia funcional del gen imperfecto para dirigirlo a las células afectadas y obtener de este modo un avance en la enfermedad. Por ahora, los investigadores de la Universidad examinarán los efectos del tratamiento tanto en células madre como en animales. 

Los padres de la niña han creado una asociación "La lucha de Abril" para recaudar fondos, así como también una plataforma web de la propia asociación para recibir donativos o con la compra de productos con un fin solidario. 

Abril necesita 250.000 euros para la investigación de su singular enfermedad
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