viernes. 29.03.2024

Carlos y Rebeca son padres de un hijo de 4 años y medio. Con su nacimiento estaba encantados, sin embargo, a los 9 meses comenzaron a sospechar que algo pasaba pues su hijo, Nico, no actuaba de forma corriente: "Vimos que al gatear no usaba las manos, las dejaba como caídas y avanzaba con los codos" cuentan los padres. Habiéndose presentado como primer síntoma de algún problema ya preocupó a sus padres, sin embargo, esto no acabó ahí sino que al poco tiempo la cosa empeoró. "Nunca llegó a andar solo, consiguió ponerse de pie, apoyado en una mesa, y a andar unos pasitos cogido de nuestra mano, pero al poco se le olvidó, porque eso es lo terrible de esta enfermedad, que desaprenden lo que ya sabían", explica Carlos. "Ves como tu hijo deja de andar, de moverse, de comunicarse. Cómo va perdiendo poco a poco todas sus habilidades y capacidades".

La enfermedad que sufre Nico es Distrofia Neuroaxonal Infantil (conocida por INAD, sus siglas en inglés). "Que se sepa, solo la tienen 200 niños en todo el mundo". Una patología neurodegenerativa sin cura, sin tratamiento y con una evolución fatal.  "Cuando la enfermedad avanza los niños pierden la capacidad de sonreir, de respirar, y finalmente acaban muriendo", dice Carlos con apenas un hilo de voz. "La esperanza de vida es de 5 a 10 años".

La preocupación de estos padres por la salud de su hijo les ha llevado a pedir ayuda aun sabiendo que tal vez no llegue a tiempo para su hijo, pero que puede llegar a tiempo para ayudar a muchos otros niños. 

El caso de esta familia se ha dado a conocer gracias a un video que han publicado en youtube para "darle difusión, crear conciencia sobre una enfermedad tan extremadamente rara como esta". Los padres afirman que les ha costado pero que no ven otra manera de ayudar a su hijo. 

De la misma manera, Carlos y Rebeca han   incentivado una campa de recaudación de fondos. No para someter a su hijo a un tratamiento, pues no lo existe, sino para ayudar a dos proyectos internacionales que buscan una cura. Uno de terapia génica en Reino Unido, y otro de reemplazo enzimático en EE.UU.

En el último año, desde que se diagnosticó a Nico. su salud ha ido empeorando considerablemente. "Antes el pequeño podía comer sólidos, podía rotar sobre sí mismo e incluso podía levantar cosas. Ahora no es capaz ni de sostener su propia cabeza" comenta el padre.  

Según nos cuentan, tardaron mucho en conocer el diagnóstico de su hijo. Cuando comenzó a mostrar síntomas se formulaban teorías, pero ninguna cercana de la realidad. No sería hasta que acudieran al Hospital Niños de Jesús cuando sabrían exactamente que le pasa a su hijo.  No habían oido hablar de la enfermedad nunca. "cuando te lo dicen te quedas en shock, escuchas que tu hijo va a tener problemas motores, que puede quedarse ciego, sordo, que quizás muera antes de cumplir los 10 años pero es como si no te lo creyeras. No asimilas la realidad que hay detrás de una enfermedad así, confías en que la evolución no va a ser tan mala como te dicen, que tu hijo va a durar más años, te aferras a que durante ese tiempo quizá saldrá alguna cura o algún tratamiento, pero pasan los meses, los años y no hay nada". 

Aunque la situación de Nico no es favorable, se le somete a un tratamiento experimental de parte de la INADcure, la única fundación que se dedica únicamente a ésta enfermedad. "

A través de ella pudimos entrar en un ensayo clínico de una farmacéutica estadounidense. Hace un año y medio que le estamos dando un medicamento en pruebas, pero vista su evolución no le está ayudando mucho. 

También está tomando un fármaco para el dolor neuropático. Se despertaba todas las noches llorando con dolor, con espasmos y nos dieron este fármaco que le ha ido muy bien, le ha calmado bastante y le permite dormir". 

"Tiene contracciones fuertes, mucha sensibilidad cuando lo tocas o lo mueves. Cuando lo coges a veces se queja, porque le debe doler, pero este fármaco le alivia porque al menos descansa mejor, a veces se despierta, pero no tanto como antes, y por el día se le ve bastante alegre. Se ríe mucho. No puede hablar, pero se ríe, cuando nos ponemos cerca de su carita se pone contento, si nos alejamos ya no nos ve, lo hemos notado, pero si te pegas a él sí. 

Esa es la única parte buena, que ahora por lo menos no le estamos viendo sufrir constantemente. Vemos esa degeneración y esa involución en él pero no es un niño que le veas quejarse y eso es más llevadero"

El cómo afecta la enfermedad no se puede determinar de forma exacta, ya que varía de un niño a otro. Hasta ahora, Nico ha perdido tono muscular, vista, oido, habla... Se ha planteado también la posibilidad de que se le tenga que operar para implantarle un botón gástrico para cuando ya no pueda tragar. 

La pareja también tiene otra hija, de dos años y pocos meses, libre de la enfermedad y que adora a su hermano. "Es la pequeña pero se comporta como si fuera la mayor porque él es como un bebé de 4 años" nos confiesan los padres, que esperan poder ayudar a s u hijo y a todos los afectados por esta enfermedad haciendo público su caso". 

"Es lo único que nos quedaba por hacer. Es nuestra última esperanza. Soñamos con que le sirva". 

La familia de Nico, de 4 años y convaleciente de Distrofia Neuroaxonal, lucha por...