El Síndrome de Rett: "Una enfermedad tremendamente cruel que afecta casi siempre a niñas. Tiene un origen genético, pero es una auténtica lotería: aunque no tengas ningún antecedente familiar te puede tocar a ti". Josele Ferrer, padre de María, una niña con Síndrome de Rett puede considerarse todo un luchador contra esta enfermedad. Afecta a uno de cada 15.000 nacimientos y se cree que existen 3.500 casos en España.
En el caso de María, los síntomas empezaron un año despues de su nacimiento, hasta ese momento era una niña normal. Sus padres comenzaron a recorrer diferentes médicos con el fin de saber que le pasaba a su hija. Para ellos fue muy difícil enterarse de que tenía una enfermedad que le iba a suponer una vida tan complicada.
Las personas que la padecen pierden la capacidad de hablar y de moverse, a partir de ese momento comenzarán a sufrir ataques epilépticos, problemas respiratorios, trastornos gastrointestinales, del comportamiento y del sueño, alteraciones del corazón, bruxismo, debilidad ósea, patologías neurológicas y un largo etcétera que obligarán a estos enfermos a llevar una vida ligada a su silla de ruedas.
Josele considera cruel esta enfermedad, pues se trata de una mutación genética que no se manifiesta en los primeros meses de vida. "María lloraba, reía, gateaba y cogía todo lo que estaba a su alcance como una niña completamente normal. Pero cuando tiene un año y medio comienza a dejar de evolucionar y a perder las habilidades que había adquirido. Deja de hablar, de dormir, de poder sujetar las cosas… No entienden lo que les pasa: comienzan a tener crisis epilépticas, se frotan las manos, algo muy típico de los enfermos de Rett, y se miran con asombro por lo que les sucede".
El momento en el que los padres conocen la notica es uno de los momentos más difíciles "es muy duro gestionarlo, se derrumba el mundo que habías creado alrededor del nacimiento de tu hijo", aunque cada familia reacciona de forma diferente: "Hay quien nunca llega a superar la noticia, pero la mayoría se vuelcan en dar a sus hijos la mejor vida posible que les puedan ofrecer".
Josele explica como afectó a su familia "Te afecta completamente, es como si la vida, de repente, se te hiciera de noche. Cada familia lo asume de una manera, pero el shock es total. En nuestro caso, hasta que no nació nuestra segunda hija, que es totalmente normal, apenas fuimos capaces de reponernos a la noticia".
Este padre se ha convertido en el encargado de que se conozca la enfermedad en España. A él le encanta correr y decidió no dejar de lado ese hobby, sino incorporar a su hija. Empezó a correr con ella, llegando a completar maratones corriendo con ella en silla de ruedas. Esto llamó la atención de los medios comunicación, lo que contribuyó a dar visibilidad al Síndrome de Rett y, así, conseguir que se investigara. Todo esto se hace a través de la Asociación Española de Síndrome de Rett. El dinero se destina a pagar tratamientos para los afectados y en investigar la enfermedad para conocer más sobre ella. Se ha investigado tan poco que no hay una esperanza de vida oficial.
Cuando te enfrentas a esta enfermedad, lo más importante es conocer el diagnostico cuanto antes. Si se trabaja, las habilidades que han adquirido en los primeros meses de vida se pueden recuperar. Desde la Asociación Síndrome de Rett, mediante un proyecto de investigación, han conseguido que algunos niños puedan llegar a comunicarse con sus familias manejando un ratón con la mirada para poder expresar sus sentimientos.
Josele admite el sufrimiento que conlleva tener un hijo con Síndrome de Rett: "Tienen que ir a terapias todos los días, por lo que tu vida gira totalmente en torno al niño. Las crisis epilépticas son muy intensas, se autolesionan y es muy difícil para las familias". Josele y su mujer llegaron incluso a pensar en separarse para así poder repartirse el cuidado de María, pudiendo centrarse en ella cuando les tocara y tener algo de vida cuando estuviese a cargo del otro.
En cuanto a la administración Josele se queja de que "no se crean las medidas necesarias para hacer cumplir las leyes que hay creadas. Y las que hay, llevan un retraso insultante, hasta el punto de que, por ejemplo, María fue una niña "normal" durante un año entero. El centro de valoración de la discapacidad en Valencia lleva un retraso de un año y medio. Nosotros pedimos cita seis meses antes de que caducara su certificado de discapacidad, pero como tardaron 18 meses en valorarla, estuvo un año sin el certificado de minusvalía, con todo lo que eso supone para las familias en deducciones, bonificaciones, ayudas, etc."
La historia de esta familia se ha contado en el documental “Línea de Meta” y permite conocer a fondo lo que significa tener en casa un hijo con “una enfermedad tan cruel que no se la desearía ni a mis peores enemigos".
