martes 26/10/21

Una madre esquía 200 km a través de Noruega para concienciar sobre el trastorno genético de su hija

Reynolds y su hija Tia
Reynolds y su hija Tia

Alison Reynolds, de 46 años, recaudó más de 1 millón de euros, más del doble de su objetivo original, procedente de empresas, amigos, familiares y otros partidarios para financiar la investigación de la fenilcetonuria, a menudo denominada PKU, una afección metabólica que afecta a su hija de 17 años. Comenzó su aventura de esquí el 21 de febrero y regresó a su hogar en el noroeste de Washington este lunes.

Ella y un guía noruego esquiaban casi 20 kilómetros cada día cerca de la frontera con Suecia. Cada uno portaba un trineo de unos 40 kilogramos que contenía agua, comida y el equipo, y dormían en una carpa la mayoría de las noches. Reynolds dijo que su guía le dijo que estaba en buena forma para la aventura.

Reynolds, una madre de cuatro hijos que se entrenó durante más de un año, dijo que la aventura fue "increíble", pero admitió que estaba realmente cansada. Ella dijo que docenas de cartas y tarjetas la esperaban cuando llegó a casa, mientras que muchos simpatizantes dijeron que su iglesia o escuela habían rezado por ella o encendían una vela cada día que ella esquió.

"Me emocionó que tanta gente se conmoviera con nuestra historia", dijo. “Siento una gran gratitud hacia mis amigos y el resto de gente que me ha apoyado. La gente ha sido muy buena ".

La hija de Reynolds, Tia, sufre PKU desde su nacimiento. Una persona con esta afección tiene una enzima dañada que descompone un aminoácido llamado fenilalanina, o Phe, que se encuentra en las proteínas y en muchos alimentos.

Sin esa enzima para procesar Phe, los pacientes con PKU pueden tener una acumulación peligrosa en el torrente sanguíneo si comen alimentos con altos niveles de proteínas, como leche, nueces, pasta y queso. Por lo general, un paciente con PKU puede consumir de seis a siete gramos de proteína al día, en comparación con otros adultos, que pueden consumir al menos 50 a 60 gramos al día. Los niveles altos de Phe en una persona con PKU pueden provocar daño cerebral.

Tia ha estado tomando un medicamento llamado Palynziq desde el otoño pasado para tratar su PKU, inyectándolo diariamente en su estómago. Reduce sus niveles de Phe y ha llevado a Tia a una dieta menos restrictiva.

Reynolds decidió esquiar en Noruega para concienciar sobre el trastorno tras muchos años tratando de recaudar dinero a través de recaudaciones de fondos y galas solidarias. Ella eligió Noruega para rendir homenaje al bioquímico noruego que descubrió y nombró PKU.

Reynolds dijo que el viaje no siempre fue como ella esperaba. Su viaje al campo se retrasó después de que una avalancha golpeara las vías frente a su tren, causando un retraso de 17 horas con poca comida y agua. Luego, la pareja luchó contra nieve más densa de lo esperado, ráfagas de viento de 30 kilómetros por hora y mucho frío.

La madre arrastrando el trineo por la nieve

La pareja necesitaba dos horas para establecer su campamento cada noche después de un día en esquís. Comían avena y alimentos liofilizados. Dormían con tres camisas de lana, dos pantalones, un gorro, guantes y varias chaquetas.

Reynolds dijo que no tenía tanto tiempo para reflexionar sobre los tratos de su familia con la PKU como esperaba, ya que su entorno mientras esquiaba requería una atención constante.

Durante dos noches, debido a la fuerte nevada y los fuertes vientos, se quedaron en una cabaña que no tenía fuente alguna de calor.

Reynolds y su guía esquiaron tantos kilómetros como habían planeado en un principio, pero a veces a un ritmo más lento debido al clima, sin dejar días para descansar.

Los dos conversaron mientras esquiaban o en la tienda de campaña sobre comida, cultura y política estadounidense, y los lugares cálidos que Reynolds quería visitar después de salir de Noruega. Tia estaba entre los miembros de su familia y amigos que la recibieron cuando terminó la aventura. Reynolds dijo que su hija se emocionó cuando su madre cruzó la línea de meta.

No hay viajes de clima frío en su futuro, dijo Reynolds. Ella planea enfocarse en su familia y visitar un lugar cálido con ellos en la primavera.

En el último día de su viaje, escribió en su blog que había cruzado la línea de meta, pero "los verdaderos ganadores son todos los que sufren PKU".

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