En la noticia podrás leer una carta que narra la verdadera historia de Martina, hija de una joven pareja cordobesa afectada por una enfermedad rara, al igual que otros 3 millones de personas que viven en nuestro país. Concretamente sufre Atrofia Muscular Espinal con Distrés Respiratorio, o conocida como SMARD1 (al final de esta página podrás saber más sobre esta enfermedad).
Tras el diagnóstico del equipo médico que la atendió en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, llegaron a la conclusión que Martina, no podría recibir un tratamiento que pusiese fin a esta enfermedad rara, que la mantiene en cama día y noche y enganchada a una máquina que le ofrece soporte vital.
Con el fin de evitar que ningún otro bebé se viese afectado con la misma enfermedad, Elena y Gabi, padres de Martina, han decidido hacer todo lo que esté en sus manos para lograr que la investigación científica encuentre una cura o tratamiento preventivo evitando su aparición posterior.
Gracias a la amistad que mantiene la familia de Martina con uno de los miembros de We Can Be Heroes Córdoba, han decidido colaborar con ellos y recaudar fondos para la lucha contra el SMARD1.
¡Hola, soy Martina!
Nací el pasado 8 de junio de 2018 en la ciudad de Córdoba, unas semanas antes de que mi mamá Elena saliera de cuentas y pudiera terminar de decorar mi habitación.
Debido a mi bajo peso de 1,6 kg. al nacer, me trasladaron a una incubadora donde permanecí durante un mes.
En revisiones médicas me observaron un quejido en la respiración y una posible hipotonía periférica, lo cual me llevó al Hospital Reina Sofía de mi ciudad, donde tras hacerme una valoración, ingresé el 30 de octubre.
A partir de ese momento, los médicos se pusieron manos a la obra para poder ayudarme y pasados unos meses, pudimos ponerle nombre a mi enfermedad: SMARD1 ó Atrofia Muscular Espinal con Distrés Respiratorio.
Estuve en la unidad de cuidados intensivos de manera continuada desde el 7 de diciembre hasta el 27 de mayo, que por fin pude irme a casa.
Una traqueotomía y ventilación mecánica me ayudan mucho en mi día a día, así como una sonda alimenticia y otra de aspiración, con la cual, Mamá y Papá ya son todos unos expertos en el cambio de cánulas.
Mi enfermedad no tiene cura, ni tratamiento, al menos por ahora, pero sí está en investigación y todos la seguimos muy de cerca.
Mis papás hablaron con la Red Española de Madres y Padres Solidarios, asociación que lucha para que los pequeños héroes que están en una situación similar a la mía, tengamos oportunidades a través de la investigación científica, consiguiendo algún día, obtener tratamiento o incluso previniendo la aparición de enfermedades como la mía.
Por ello, gracias a la colaboración como siempre desinteresada, de la Asociación We Can Be Heroes Córdoba, han creado unas pulseras benéficas, con las que todo el dinero recaudado en su venta, irá destinado a la investigación para la lucha contra enfermedades raras, haciendo hincapié en SMARD1.
Os cuento mi historia para que la conozcáis, para que apoyéis a los héroes que tengo como papás, para darle voz a muchas otras familias en la misma situación y para que entre todos, podamos acelerar y avanzar en esta investigación. Vamos a acabar con el SMARD1.
¿Contamos contigo?
Martina⚡
Como nos contaba Martina en la carta anterior, desde la organización han decidido organizar junto a sus padres y con la colaboración de la Red Española de Madres y Padres Solidarios, varias actividades con el fin de obtener la mayor recaudación de fondos posible.
Pulseras solidarias
Entre otras actividades que se irán desarrollando a lo largo de los próximos meses, se han creado las pulseras solidarias #LUCHEMOSconMARTINA, en las que aparece una ilustración de nuestra pequeña Martina, diseño creado por la artista Carmen Nogales.
Con estas pulseras, las cuales puedes adquirir a cambio de un donativo de 2€, quieren comenzar esta carrera en la recaudación de fondos para la investigación de enfermedades raras y más concretamente, la enfermedad SMARD1.
Gracias a la colaboración habitual de Ciclos Cabello con We Can Be Heroes Córdoba, vuelven a contar con ellos ofreciendo en esta ocasión, las tiendas del Cordobés y Campo Madre de Dios como punto de recogida de donativos a cambio de las pulseras.
Junto a ellos, se ha ofrecido la cervecería El Nuevo Horreo como otro de los puntos donde encontrarás las pulseras solidarias #LUCHEMOSconMARTINA por tan solo 2€.
El tercer colaborador que ha querido ofrecer su establecimiento para que puedas encontrar las pulseras solidarias #LUCHEMOSconMARTINA es Frutas y Verduras Juan Mengual en la Av. Virgen de Fátima 15.
Si además de adquirir tu pulsera solidaria, quieres colaborar con tu aportación económica, puedes hacerlo a través de un crowdfunding en este enlace o transferencia bancaria, gestionados ambos por la Red Española de Madres y Padres Solidarios, quienes reunirán todo el dinero recaudado y harán entrega de un cheque a la entidad que se elija para llevar a cabo la investigación de enfermedades raras. Si deseas realizar una transferencia, puedes hacerlo con los siguientes datos:
- Entidad: ARQUIA BANCO
- Titular: Red Española de Madres y Padres Solidarios
- IBAN: ES34 3183 1400 5230 5868 2521
- Concepto: #LUCHEMOSconMARTINA
- Importe: el que tu desees.
Qué es SMARD1 o AME
Las mutaciones en el IGHMBP2 causa gen SMARD1. El gen IGHMBP2 proporciona instrucciones para producir una proteína involucrada en la copia (replicación) del ADN., produciendo ARN, un primo químico del ADN, y produciendo proteínas.
Las mutaciones en el gen IGHMBP2 que causan SMARD1 conducen a la producción de una proteína con capacidad reducida para ayudar en la replicación del ADN y la producción de ARN y proteínas. Estos problemas afectan particularmente a las neuronas motoras alfa, que son células especializadas en el tronco cerebral y la médula espinal que controlan los movimientos musculares. Aunque el mecanismo es desconocido, las proteínas IGHMBP2 alteradas contribuyen al daño de estas neuronas y su muerte con el tiempo. La muerte acumulada de las neuronas motoras alfa conduce a problemas respiratorios y debilidad muscular progresiva en niños con SMARD1 .
La investigación sugiere que la cantidad de proteína funcional que se produce a partir del gen IGHMBP2 mutado, puede desempeñar un papel en la gravedad de SMARD1. Las personas que tienen alguna proteína funcional, tienen más probabilidades de desarrollar signos y síntomas más adelante en la infancia y retener un mayor nivel de función muscular.
La atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1 (SMARD1), es una afección hereditaria que causa debilidad muscular e insuficiencia respiratoria que generalmente comienza en la infancia. Las características iniciales de esta afección son la respiración difícil y ruidosa, especialmente al inhalar; un llanto débil, problemas de alimentación; y episodios recurrentes de neumonía.
Por lo general, entre las edades de 6 semanas y 6 meses, los bebés con esta afección experimentarán una repentina incapacidad para respirar debido a la parálisis del músculo que separa el abdomen de la cavidad torácica (el diafragma).
Normalmente, el diafragma se contrae y se mueve hacia abajo durante la inhalación para permitir que los pulmones se expandan. Con la parálisis del diafragma, las personas afectadas requieren apoyo de por vida con una máquina para ayudarlos a respirar (ventilación mecánica). En raras ocasiones, los niños con SMARD1 desarrollan signos o síntomas del trastorno más adelante en la infancia.
Poco después de producirse la insuficiencia respiratoria, los individuos con SMARD1 desarrollan debilidad muscular en sus músculos distales. Estos son los músculos más alejados del centro del cuerpo, como los músculos de las manos y los pies. La debilidad pronto se extiende a todos los músculos; sin embargo, dentro de 2 años, la debilidad muscular típicamente deja de empeorar.
Algunas personas pueden mantener un bajo nivel de función muscular, mientras que otras pierden toda la capacidad para mover sus músculos. La debilidad muscular afecta gravemente el desarrollo motor, como sentarse, pararse y caminar.
Algunos niños afectados desarrollan una curvatura anormal de lado a lado y espalda con frente, de la columna vertebral (escoliosis y cifosis, a menudo llamada cifoescoliosis cuando ocurren juntas). Después de aproximadamente el primer año de vida, las personas con SMARD1 pueden perder sus reflejos tendinosos profundos, como el reflejo que se analiza cuando un médico toca la rodilla con un martillo.
Otras características de SMARD1 pueden incluir sensibilidad reducida al dolor, sudoración excesiva (hiperhidrosis), pérdida de control de la vejiga y el intestino y latidos cardíacos irregulares (arritmia).
