Investigadores españoles han logrado mejorar la estabilidad de niños que sufren una enfermedad metabólica que afecta al cerebelo y les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración, similares al cuadro producido por una borrachera, utilizando un fármaco existente que cuesta 2 euros, la acetazolamida.
El estudio, publicado en 'Annals of Neurology', ha sido realizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona), y ofrece la primera opción para combatir los síntomas de esta patología --llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2)--, que invalidan a los niños que la sufren de una manera importante en su vida cotidiana.
Han detectado que este fármaco, que está indicado para el mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma y la epilepsia, también resulta eficaz para el tratamiento del síndrome cerebeloso que provoca esta enfermedad rara y que causa a estos niños temblores y problemas de estabilidad.
Los investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y del hospital Mercedes Serrano y Antonio Martínez-Monseny plantearon la posibilidad de que este fármaco, que se usa ante episodios que pueden parecerse a un infarto pero no lo son --conocidos como 'stroke-like'-- en estos niños, puede servir para tratar a esta enfermedad.
Durante seis meses, en coordinación con médicos de toda España que atienden pacientes con esta enfermedad, los investigadores suministraron acetazolamida a 23 niños de Madrid, Galicia, Pamplona, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Canarias, Andorra y Catalunya, afectados de PMM2-CDG.
De estos 23, un total de 20 niño mejoraron, y tras seis meses de tratamiento, a la mitad de ellos se les retiró la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con los que siguieron recibiéndola y evaluar si la mejoría que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico.
Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el medicamento permanecían estables, mientras que los que dejaron de recibirlo sufrieron un empeoramiento hasta la situación inicial.
