sábado. 18.05.2024
Tiene 13 años y fue diagnosticada con una enfermedad genética

Primer paciente curado de Síndrome de WILD, una enfermedad muy rara

Una adolescente diagnosticada de una enfermedad genética increíblemente rara se ha convertido en la primera persona del mundo curada gracias a un equipo de médicos británicos pioneros.
Kai Xue con su madre y miembros del equipo de los Hospitales Universitarios de North Midlands - NHS Trust via SWNS
Kai Xue con su madre y miembros del equipo de los Hospitales Universitarios de North Midlands - NHS Trust via SWNS

Kai Xue, de 13 años, es una de las 21 personas en el mundo afectadas por una enfermedad llamada síndrome de WILD, que afecta a las células, causa linfedema y verrugas y provoca infecciones, pero a ella también se le diagnosticó ascitis quilosa grave, una enfermedad potencialmente mortal que provocó la acumulación de 28 litros de líquido linfático en su abdomen.

Se tardó más de una década en encontrar un equipo especial de médicos que pudiera localizar la causa de la acumulación de líquido de la ascitis quilosa y detenerla para siempre.


Kai nació con un sistema linfático anormal y su madre, Ning Chen, contó que pasaron la infancia de su hija en el Reino Unido visitando distintos hospitales e incluso habían viajado a China para ver si podía recibir tratamiento allí.

Pero más de una década después, Kai se curó por fin tras ser diagnosticada por la Dra. Mona Mossad, experta nacional en intervención linfática.

La doctora trabajó junto a cirujanos experimentados para eliminar el exceso de líquido del cuerpo de Kai, además de reparar una fuga que se había producido en su hígado.

Tras una estancia de cinco semanas en el Staffordshire Children's Hospital de Royal Stoke, dependiente del University Hospitals at North Midlands NHS Trust, por fin pudo volver a casa con su agradecida familia.

"Lo intentamos todo, desde dietas restrictivas hasta incluso volar a China para recibir tratamiento. "Estamos muy emocionados por volver por fin a casa, aún no me lo creo".
Cuando el Dr. Mossad, radiólogo intervencionista consultor, conoció a Kai, aún había cierto debate sobre su diagnóstico.

"Kai estaba en una situación muy difícil. Nadie podía diagnosticar la causa de la fuga que había provocado la acumulación de líquido linfático en su abdomen a lo largo de los años.

"Esa fuga causaba dos problemas importantes. El primero era la gran cantidad de líquido que se filtraba en su espacio abdominal, causando una grave distensión abdominal y presión en los órganos internos. El segundo era que si drenábamos esos líquidos para aliviar la presión, estaríamos eliminando todo el líquido nutritivo de su cuerpo: proteínas, grasas, anticuerpos, electrolitos y glóbulos blancos".

"Este tipo de fugas suelen ser muy difíciles y multifactoriales, no hay una sola causa que las provoque. Así que clínica y radiológicamente intentamos eliminar las causas empezando por las menos invasivas", recuerda el Dr. Mossad.

Tras realizar inicialmente una intervención para mejorar su drenaje linfático, se embarcaron en una cirugía más complicada para bloquear unos vasos linfáticos de su hígado que medían menos de una décima de milímetro.

El Dr. Mossad explicó que, debido a la edad y el tamaño de Kai, tuvieron que encargar agujas más pequeñas que funcionaran.

"Conseguimos encontrar una gran fuga que se dirigía a su cavidad abdominal desde el lóbulo izquierdo del hígado y pudimos reparar la fuga utilizando un pegamento quirúrgico especial".

Kai también estaba bajo el cuidado de la Dra. Yvonne Slater, gastroenteróloga pediátrica consultora del hospital universitario, que estaba encantada de que la joven adolescente hubiera respondido tan bien.

"Estamos encantados con Kai, el primer niño del mundo que se somete a este tratamiento", afirma la Dra. Slater.

"Ha sido un caso extremadamente largo, difícil y especializado, a lo largo de dos procedimientos en los que (también) han intervenido las habilidades y la dedicación de muchos equipos de los Hospitales Universitarios de North Midlands, como Radiología, Anestesia, Cuidados Intensivos Infantiles, Gastroenterología y Dietética.

"A pesar de ello, Kai se ha mantenido notablemente robusta, y después de llegar a nosotros muy débil, se ha marchado siendo una niña completamente diferente, sonriendo por primera vez en mucho tiempo.

"Estoy encantada de que todo el mundo haya movido cielo y tierra para hacer lo correcto por ella".

La madre de Kai elogió a los médicos y cirujanos tras el exitoso resultado.

"Estoy muy contenta por la excelente atención, todo el mundo fue muy amable y servicial y se esforzaron al máximo por ayudarnos. Todo el equipo es increíble".

Primer paciente curado de Síndrome de WILD, una enfermedad muy rara