lunes 24/1/22

Llara es una niña asturiana de 13 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega. Ha sido uno de los primeros niños en recibir este novedoso tratamiento llamado Luxturna. 

Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de la retina.La terapia cuenta con una sustancia activa que actúa sobre el gen RPE65 que es uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina, su función es codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra al ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos.

Llara solo conservaba el 4% de la visión en el ojo izquierdo y un 5%en el ojo derecho, después de recibir esta terapia ha aumentado su visión central hasta un 10%. «Antes solo podía ver por la noche lo que había a un metro de distancia de un punto de luz y ahora incluso puede ver las estrellas», explica la madre de la menor. 

El hospital donde Llara ha recbido la terapia es el Hospital San Joan de Déu de Barcelona, que se ha convertido en uno de los centros de referencia nacional para distrofias hereditarias de retina. 

Una nueva terapia génica evita que la joven Llara se quede ciega
Comentarios