miércoles. 01.02.2023

La enfermedad de pompe afecta a menos de 1 de cada 100.000 bebés. Se trata de una afección hereditaria que surge de una copia genética defectuosa. Produce complicaciones cardíacas que pueden ser letales.

Ha ocurrido en Canadá, cuando los médicos por primera vez en la historia han conseguido que el bebé llegara al mundo sin la enfermedad que mató a sus dos hermanos mayores. El bebé al que han salvado la vida tiene 16 meses y se llama Ayla.

El comienzo para tratar esta enfermedad es después de su nacimiento, conocido como Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT). Esta intervención consiste en la inyección de una enzima crítica para que la función cardíaca sea saludable. La enfermedad de Pompe también es conocida como "trastorno de almacenamiento lisosomal", lo que provoca que haya acumulación de toxinas en los tejidos. La enzima de reemplazo se llama GAA, y dado que los fetos y los bebés como Ayla no pueden producirla, las acumulaciones tóxicas de glucógeno, la forma de almacenamiento de azúcares como la glucosa, pueden dañar el corazón y provocar miocarditis.

El glucógeno hace que los corazones de los pequeños no puedan bombear con suficiente sangre, provocando debilidad muscular. La muerte por esta enfermedad está en los 2 años.

En marzo de 2021 la mamá de Ayla recibió seis inyecciones con el nombre de alglucosidasa alfa en la vena umbilical para tratar esta enfermedad. Meses más tarde, el bebé nació sin ningún signo de ella, aunque todavía recibe el ERT de forma regular. 

"Nuestros resultados son consistentes con la ERT en el útero que atenúa o incluso detiene el proceso de la enfermedad en el período fetal”, escribieron los médicos en su informe sobre el caso.

Con deficiencia enzimática, salvan a un bebé a través del útero materno
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