Un equipo médico de Filadelfia ha logrado un hito en el campo de la medicina genómica al tratar con éxito a un bebé con una enfermedad metabólica poco común mediante una terapia personalizada basada en edición genética CRISPR. Este innovador procedimiento marca un antes y un después en el tratamiento de enfermedades raras, ofreciendo nuevas esperanzas a millones de familias.
El pequeño KJ nació con una grave deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa (CPS1), un trastorno hereditario que impide al cuerpo procesar correctamente el amoníaco, generando niveles tóxicos en el organismo que pueden causar daños cerebrales o hepáticos. Normalmente, los casos severos de CPS1 requieren un trasplante de hígado, pero esta opción no es viable en recién nacidos debido a su fragilidad y riesgo quirúrgico.
Gracias al trabajo conjunto de los especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine, KJ recibió una terapia pionera de edición genética basada en CRISPR a los seis meses de vida. Utilizando nanopartículas lipídicas para transportar la corrección genética directamente al hígado, los científicos lograron modificar con precisión la variante defectuosa del gen CPS1 que había sido identificada poco después de su nacimiento.
Desde la administración de la primera dosis experimental en febrero, seguida de otras dos en marzo y abril, el pequeño ha mostrado mejoras significativas: ha tolerado mayor cantidad de proteína en su dieta, necesita menos medicación para eliminar nitrógeno, y ha superado enfermedades comunes como el resfriado sin complicaciones metabólicas. Lo más importante es que no ha presentado efectos secundarios graves.
Los resultados de este ensayo, publicados en The New England Journal of Medicine, podrían sentar las bases para desarrollar tratamientos personalizados para miles de enfermedades genéticas raras que, hasta ahora, no contaban con opciones terapéuticas viables. La investigación forma parte del consorcio financiado por los NIH, Somatic Cell Genome Editing, y está liderada por los doctores Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru, referentes en el estudio de enfermedades metabólicas hereditarias.
“Este avance es el resultado de años de investigación en edición genética y colaboración clínica. KJ es el primer paciente tratado con esta estrategia, pero aspiramos a que sea el primero de muchos”, afirmó la doctora Ahrens-Nicklas. Por su parte, Musunuru destacó: “El sueño de la medicina de precisión ya es una realidad. Esta terapia puede cambiar radicalmente la manera en que abordamos enfermedades raras”.
La familia de KJ, que confió en el equipo médico desde el inicio, celebra poder volver a casa después de meses de hospitalización. “Queríamos darle a nuestro hijo la oportunidad de tener una vida normal”, comentó su madre, Nicole Muldoon. “Ahora podemos estar juntos como familia, y ver a KJ con sus hermanos es simplemente emocionante”, añadió su padre, Kyle Muldoon.
Este caso marca el comienzo de una nueva era en la medicina personalizada, donde la edición genética adaptada a cada paciente promete transformar el tratamiento de enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
